评论文章质疑CNV外显率重算方法

Breen 等人在 medRxiv 发表评论，回应 Goh 等人关于多数常见拷贝数变异（CNV）智力障碍（ID）外显率远低于既往估计、并建议其中 14 个位点不再报告的研究，认为该重算结果尚不足以改变报告实践。 评论指出，Goh 等人的低估值主要因其仅用 ID 人群患病率作分母，而病例来自约半数因其他指征转诊的广泛诊断队列，所提公式估计的是风险差而非外显率。 评论建议，遗传咨询应向家系提供携带者在特定表型下的绝对风险及背景风险，报告决策应由指南制定机构逐个位点、综合所有相关表型后作出。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。