medRxiv 临床预印· Breen, G., Cullen, H., Paland, H., Vassos, E., Kilarski, L., Hauberg, M. E., Chaumette, B., Papiol, S., Duffin, D., Musliner, K. L., Peyrot, W. J., Schulte, E. C., Tammimies, K., Kendall, K. M. ·· 1 天前AI 评分22
重算 CNV 外显率：对遗传咨询意味着什么、又不意味着什么
Recalculated CNV penetrance: what it does and does not change for counselling
AI 导读
一篇 medRxiv 临床预印回应 Goh 等人关于多数常见拷贝数变异（CNV）智力障碍（ID）外显率远低于既往估计、并建议其中 14 个不再报告的研究，指出其低估值主要源于仅用 ID 人群患病率作分母，而病例来自约半数因其他指征转诊的广泛诊断队列，所提公式估计的是风险差而非外显率。
来源：medRxiv 临床预印 · medrxiv.org