瑞典评估长读长基因组测序临床落地

Ameur 等人发布研究，整合 Genome of Sweden（GoS）群体基因组计划与 Genomic Medicine Sweden - 罕见病（GMS-RD）长读长测序试点，评估长读长基因组测序（lrGS）在瑞典的临床实施。在 485 名 GMS-RD 先证者中，161 人（33.2%）获得分子诊断，其中 40 例（占确诊者的 24.8%）由 lrGS 提供了额外临床价值。 研究称，若将 lrGS 作为一线检测，可为 7.2% 的先证者避免至少 42 项后续分析和一轮额外检测。GoS 首批发布的 576 人数据提供了群体尺度的遗传与表观遗传变异图谱。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。