medRxiv 临床预印· Ameur, A., Taylan, F., Ek, M., Eisfeldt, J., Häggqvist, S., Pettersson, M., Bunikis, I., Klar, J., Strandh, M., Josefson, R., Barbaro, M., Beskow, A., Blomberg, A., Bondeson, M.-L., Carlberg, D., Corcoran, P., Duba, I., Ellegard, R., Engström, G., Fall, T., Frykholm, C., Gallardo, M., Gruvberger Saal, S., Gummesson, A., Gustafsson, P., Hagwall, A., Hallin, J., Heintz, J., Helgadottir, H. T., Hellstedt Kerje, S., Henmyr, V., Henry, O. J., Höijer, I., Ivarsson, S., Jemt, A., Jernberg, T., Johansson, A., Soller, M. J., Jonsäll, L., Jonson, T., Jonsson, F., Karrman, K., Kashyap, A., Koc, A., K ·· 19 小时前精选AI 评分51
瑞典整合群体基因组与罕见病诊断建立长读长测序国家级体系
A national ecosystem for long-read genome sequencing: Integrating population genomics and rare disease diagnostics in Sweden
AI 导读
研究整合 Genome of Sweden（GoS）与 Genomic Medicine Sweden - Rare Diseases（GMS-RD）长读长测序试点，评估长读长基因组测序（lrGS）的临床落地。
推荐理由
论文给出了长读长基因组测序作为一线检测可减少的后续检测轮次与成本，便于评估其临床落地路径。
来源：medRxiv 临床预印 · medrxiv.org