AlphaGenome 表达预测解读 AD 风险位点效果有限

Byung Hyug C. Jeong 团队在 medRxiv 发布预印本，分析 AlphaGenome Atlas 对欧洲血统阿尔茨海默病及相关痴呆 GWAS 中 75 个区域、111,446 个常见变异的表达与剪接预测，结果显示预测表达效应与位点内关联信号仅弱相关（mean partial Spearman ρ = 0.018，P = 0.003）。 在 50 个含多个精细定位候选的位点中，预测的细胞类型标注并不比位置匹配的对照更集中。作者称这些结果支持把表达预测作为解读 AD 风险变异的补充证据，同时提示细胞环境的指派需考虑精细定位的不确定性。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。