medRxiv 临床预印· byung hyug, C., Jeong, J. ·· 2 天前精选AI 评分44
AlphaGenome 表达预测用于解读阿尔茨海默病风险位点的分子机制
Expression predictions inform molecular interpretation of Alzheimer's disease risk loci
AI 导读
研究分析了 AlphaGenome Atlas 对欧洲血统 AD 及相关痴呆 GWAS 中 75 个区域、111,446 个常见变异的预测，发现预测表达效应与位点内关联信号弱相关（mean partial Spearman ρ = 0.018。
推荐理由
给出了表达预测与关联信号相关性的具体效应量和校正后结果，可评估序列模型在 AD 风险位点解读中的实际增益边界。
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