深度学习影像表型发现局瘫新致病基因

Domingo 等研究团队在 medRxiv 发表预印研究，用 3D 卷积神经网络 DystoniaGeneNet 从 T1 加权脑 MRI 预测家族性状态，结合全外显子测序的变异筛选与共分离分析，新发现 RAP1GAP、TNN、ITSN2 与孤立性局灶性肌张力障碍相关。模型用 40 例家族性喉肌张力障碍患者和 40 名健康对照训练，在 21 例独立家族性局灶病例中分类正确率 85.7%，生物标志物定位于胼胝体和颞下回。变异优先级分析覆盖 214 人，并在另外 738 例外显子组中重复；qPCR 与 RNA 测序（n=74）显示携带者 RAP1GAP、ITSN2 表达降低。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。