CyriPanel 在靶向捕获 panel 上完成 CYP2D6 分型评估

CyriPanel 在 116 个 HPRC 细胞系的单一自定义捕获 panel 上完成 CYP2D6 二倍型分型评估，以组装推导的双倍型为参考标准，平均样本一致率 94.7%（BWA-MEM）和 94.5%（DRAGEN），高于 Aldy 4 的 88.7% 和 92.2%。 在 28 个杂交样本中，CyriPanel 一致率为 88.8% 和 88.6%，Aldy 4 为 67.7% 和 71.6%，差异集中在携带三个及以上基因拷贝的单倍型。研究者指出，模糊二倍型和边界拷贝数估计仍是限制，其他捕获设计上的表现有待评估；该评估使用参考细胞系，未评估临床有效性。

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