PESTO用大模型给基因-表型关联证据分级

Guez 等研究团队提出 PESTO 框架，用大语言模型整理文献并结合结构化遗传证据，把基因-表型关联分为 Novel、Hypothesized、Existing、Established 四类。研究只使用已发表、公开可得的人类遗传关联汇总统计、基因-疾病证据和基因表达数据。 在两项罕见变异研究的 940 个显著基因-表型关联上，PESTO 判定 7% 为 Novel（未找到既往证据）、21% 为 Hypothesized（仅有间接或机制性支持）。研究团队称，在独立基准上，PESTO 与专家的基因-疾病人工整理结果一致，并能找回模型知识覆盖不足的近期报道关联。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。